+7 (914) 546-76-65
+7 (924) 207-52-79
СоДружество
Хабаровская региональная общественная организация "Центр абилитации детей и подростков с генетическими отклонениями"
Лазарева Е.М. врач, психолог, специалист ранней помощи
Наследственные заболевания – заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными. Соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. Известно около 3 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие из которых являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.
Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом, является самым известным примером хромосомной мутации.
Обычно трисомии возникают из-за нарушения расхождения гомологичных хромосом при делении половых клеток. В результате в одну дочернюю клетку попадают обе гомологичные хромосомы. Частота сидрома Дауна среди новорожденных равна 1:700- 1:800, не имеет никакой временной, этнической или географической разницы. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, у родителей любого возраста.
Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Основную долю (94-95%) составляют случаи простой полной трисомиипо 21 паре, как следствие нерасхождения хромосом при делении. Свой вклад в появление данной хромосомной мутации могут внести как женские, так и мужские половые клетки. Около 2% составляет доля детей с мозаичной формой синдрома Дауна. Примерно 3-4 % детей с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии. Почти 50 % транслокационных форм наследуется от родителей-носителей и 20% составляют транслакации возникшие заново.
Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.
Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: могут быть врожденные пороки развития, нарушения постнатального развития нервной системы, вторичный иммунодефицит, черепно-лицевые дизморфии (монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины), характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов.
Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженным внутриутробным недоразвитием (на 8-10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный неонатолог ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев.
Диагноз синдрома Дауна ставится на основании сочетания нескольких симптомов. Данные 10 признаки наиболее важны для постановки диагноза, наличие 4-5 из них достоверно указывают на синдром Дауна:
Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребенка. При синдроме Дауна ребенок развивается медленнее. Задержка интеллектуального развития может достигнуть выраженных форм, если не применяются специальные методы развития и обучения в системе. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Коэффициент умственного развития у разных детей широко варьирует.
Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют простудными заболеваниями, пневмониями, тяжело переносят детские инфекции.
При установлении диагноза проводится дифференциальная диагностика с врожденным гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.
Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца и других органов при необходимости устраняют оперативно.
Ребенка с синдромом Дауна необходимо полностью обследовать незамедлительно после родоразрешения, чтобы подтвердить диагноз и выявить все неотложные медицинские проблемы и проведения соответствующих лечебных мероприятий.
С рождения необходимо проводить общеукрепляющее лечение, осуществлять уход за ребенком, защищая его от действия вредных факторов окружающей среды (простуды, инфекции), обеспечивать полноценное питание.
При вскармливании новорожденного ребенка необходимо принимать во внимание характерный симптом – мышечную гипотонию. Эта слабость может мешать грудному вскармливанию. Желательно привлечь опытного консультанта по лактации для гарантии успешности процесса вскармливания. Вскармливание занимает больше времени, чем с обычным ребенком, могут быть проблемы приложения к груди из-за выступающего языка.
Медицинское обслуживание ребенка с синдромом Дауна включает постоянное наблюдение с учетом проблем, выявленных в периоде новорожденности и позднее. Большое значение имеет своевременное обследование органов слуха или зрения. Существенные ухудшения слуха встречаются у большинства детей с синдромом Дауна. Рекомендуется ежегодная аудиометрия и консультации специалиста. Так же часто встречается ухудшение зрения из-за нарушения рефракции или косоглазия, в связи с чем, необходим ежегодный осмотр офтальмолога.
Ранний и регулярный контакт с опытными консультантами должен начаться как можно раньше на первом году жизни ребенка. Эффективной является практика раннего вмешательства, оказывающая помощь и ребенку и всей семье. Родители так же должны активно участвовать в лечении и развитии ребенка. Им необходимо понимать, что официальная программа помощи предпочтительнее так называемых маргинальных врачей и специалистов, которые могут истощать родительские ресурсы без видимых результатов.
Будучи вовлеченными в ранние и дошкольные программы большинство детей с синдромом Дауна хорошо подготовлены для поступления в основное обучение в обычное время.
Физическое развитие детей с синдромом Дауна замедлено. Следовательно, необходимо уделять достаточное внимание двигательному развитию детей. Существует тенденция к ожирению ив связи с гипотонией мускулатуры кишечника часто наблюдаются запоры, что требует специального внимания к здоровой диете и занятиям лечебной физкультурой. Часто встречаются маленькие и деформированные зубы. Чтобы гарантировать адекватный зубной ряд для взрослой жизни требуются ранние и частые осмотры стоматолога, начиная со второго года жизни. Кожа имеет тенденцию к сухости и экземе, поэтому необходимо обратить внимание на качественный уход за кожей ребенка с раннего возраста.
В пубертатном периоде у детей с синдромом Дауна так же наступает гормональная перестройка, как у других подростков. Все обычные трудности и проблемы этой потенциально сложной стадии развития характерны и для подростков с синдромом Дауна.
Многие люди с синдром Дауна, воспитанные в семье, в настоящее время способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают свои семьи. Женщины с синдромом Дауна способны к зачатию.
Уделяя должное внимание всем особенностям физиологии и развития ребенка с синдромом Дауна возможно обеспечение хорошего качества его жизни в дальнейшем.
Список используемой литературы:
Разработка сайта:
Персональные данные размещены на основании согласия родителей (законных представителей и в соответствии с федеральным законом от 27.07.2006 № 152-ФЗ «О персональных данных»